一、“紅十字關(guān)愛項(xiàng)目”與唐山市人民醫(yī)院攜手免費(fèi)開展HAE相關(guān)C1-INH篩查，幫助解決中國HAE患者就診困難，診斷率低，診斷延遲的問題。

　　1、哪些患者需要進(jìn)行HAE檢測：慢性蕁麻疹、反復(fù)不明原因水腫患者。

　　出現(xiàn)以下任何 1 項(xiàng)，均需要進(jìn)行 HAE 篩查。

　　①反復(fù)發(fā)作的累及頭面部、四肢、生殖器、喉頭水腫等部位（水腫持續(xù) 1-4 天，不治療也可自行緩解），并且對組胺、激素、腎上腺素治療無效；

　?、诩韧霈F(xiàn)過不明原因腹痛、腹脹、嘔吐等癥狀（急診或住院治療后約 3-7 天緩解）；

　?、塾屑易迨繁憩F(xiàn)；

　?、蹸4 水平顯著下降（＜0.1g/L）。

　　2、公益服務(wù)：

　　唐山市人民醫(yī)院將免費(fèi)為遺傳性血管性水腫患者提供檢測，并給予最新的治療指導(dǎo)，幫助患者減輕疾病痛苦。

　　3、檢測地點(diǎn)：

　　唐山市人民醫(yī)院北院區(qū)全科醫(yī)療科病房

　　二、關(guān)于遺傳性血管性水腫（HAE）

　　HAE，全名為遺傳性血管性水腫，是由于基因突變引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一種常染色體顯性遺傳病，全球患病率約為1：50000，是一種罕見且致命病。

　　HAE的主要特征為反復(fù)發(fā)作的局部皮下或粘膜水腫，常累及顏面部、四肢、生殖器區(qū)域、胃腸道及喉部。需要警惕的是，喉部發(fā)生水腫時(shí)進(jìn)展迅速，從水腫發(fā)生到窒息的平均時(shí)間為4.6小時(shí)。

▲遺傳性血管性水腫主要特征

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國有58.9%的HAE患者發(fā)生過喉頭水腫，其致死率最高可達(dá)40%，是HAE患者的主要死亡原因之一。

　　在被誤診過的患者中，27%的患者會(huì)被誤診為闌尾炎；23.2%的患者會(huì)被誤診為其他胃腸道疾病，如膽道疾病、消化潰瘍等；55.7%的HAE患者會(huì)被誤診為過敏性血管性水腫，20.5%的患者會(huì)被誤診為其他非過敏性血管性水腫。

　　數(shù)據(jù)顯示，中國HAE診斷率預(yù)計(jì)不足5%，患者從發(fā)病到明確診斷，平均需要13年之久。當(dāng)發(fā)現(xiàn)患者有家族史，有反復(fù)發(fā)作的皮膚或黏膜水腫并且使用抗組胺藥、糖皮質(zhì)激素和腎上腺素?zé)o效時(shí)，應(yīng)該馬上送血樣去實(shí)驗(yàn)室做補(bǔ)體C4及C1-INH濃度與功能的測定以明確病因。