罕見(jiàn)疾病

中國(guó)罕見(jiàn)病庫(kù)

白化病(albinism)

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白化病

albinism

概論：白化病（又稱(chēng)眼-皮膚白化病）是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病?；颊咭暰W(wǎng)膜無(wú)色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時(shí)將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會(huì)患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才患病，傳給女兒一般不患病。

常見(jiàn)病因：酪氨酸酶缺乏、功能減退引

分類(lèi)

白化病可分為兩大群，一為較常見(jiàn)的眼皮膚白化病，機(jī)體不能制造黑色素。另一類(lèi)為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，與黑色素及其他細(xì)胞蛋白的缺陷有關(guān)。

白化病是依據(jù)臨床表型特征分為三大類(lèi)別：

1.眼白化?。?/span>OA）

病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。

2.眼皮膚白化?。?/span>OCA）

除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏。

3.白化病相關(guān)綜合征

病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外，還有其他異常，如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak綜合征，這類(lèi)疾病較為罕見(jiàn)。

臨床表現(xiàn)

白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對(duì)光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎。并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍(lán)色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。

檢查

1.基因檢查、腫瘤標(biāo)記物檢查。

2.組織病理檢查。

診斷

根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，毛發(fā)變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。組織病理為基底層有透明細(xì)胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏。

治療

目前藥物治療無(wú)效，僅能通過(guò)物理方法，盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。此外還需關(guān)注白化病患者心理方面的問(wèn)題。白化病除對(duì)癥治療外，目前尚無(wú)根治辦法，應(yīng)以預(yù)防為主，通過(guò)遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚，同時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷也可預(yù)防此病患兒出生。