第一批罕見病診療指南（2019年版）

目錄

1.21-羥化酶缺乏癥 …………………………………………………………………………………1

2.白化病…………………………………………………………………………………………………8

3.奧爾波特綜合征……………………………………………………………………………………13

4.肌萎縮側(cè)索硬化……………………………………………………………………………………19

5.天使綜合征…………………………………………………………………………………………26

6.精氨酸酶缺乏癥……………………………………………………………………………………32

7.窒息性胸腔失養(yǎng)癥（熱納綜合征）…………………………………………………………36

8.非典型溶血性尿毒癥綜合征……………………………………………………………………42

9.自身免疫性腦炎……………………………………………………………………………………47

10.自身免疫性垂體炎………………………………………………………………………………57

11.自身免疫性胰島素受體病……………………………………………………………………65

12.β-酮硫解酶缺乏癥………………………………………………………………………………71

13.生物素酶缺乏癥…………………………………………………………………………………76

14.心臟離子通道病…………………………………………………………………………………81

15.原發(fā)性肉堿缺乏癥………………………………………………………………………………90

16.Castleman 病……………………………………………………………………………………94

17.腓骨肌萎縮癥……………………………………………………………………………………99

18.瓜氨酸血癥………………………………………………………………………………………104

19.先天性腎上腺發(fā)育不良………………………………………………………………………109

20.先天性高胰島素性低血糖血癥……………………………………………………………114

21.先天性肌無力綜合征…………………………………………………………………………120

22.先天性肌強直……………………………………………………………………………………128

23.先天性脊柱側(cè)凸…………………………………………………………………………………132

24.冠狀動脈擴張 ……………………………………………………………………………………138

25.先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 …………………………………………………………143

26.Erdheim-Chester 病…………………………………………………………………………150

27.法布里病 …………………………………………………………………………………………156

28.家族性地中海熱  ………………………………………………………………………………163

29.范科尼貧血………………………………………………………………………………………170

30.半乳糖血癥………………………………………………………………………………………175

31.戈謝病 ……………………………………………………………………………………………180

32.全身型重癥肌無力……………………………………………………………………………187

33.Gitelman 綜合征 ……………………………………………………………………………193

34.戊二酸血癥Ⅰ型………………………………………………………………………………199

35.糖原累積病（Ⅰ型、Ⅱ型）………………………………………………………………205

36.血友病……………………………………………………………………………………………214

37.肝豆?fàn)詈俗冃?nbsp;   ………………………………………………………………………………221

38.遺傳性血管性水腫……………………………………………………………………………227

39.遺傳性大皰性表皮松解癥 …………………………………………………………………233

40.遺傳性果糖不耐受癥…………………………………………………………………………239

41.遺傳性低鎂血癥………………………………………………………………………………244

42.遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆…………………………………………………………………251

43.遺傳性痙攣性截癱……………………………………………………………………………258

44.全羧化酶合成酶缺乏癥 ……………………………………………………………………264

45.高同型半胱氨酸血癥 ………………………………………………………………………268

46.純合子家族性高膽固醇血癥………………………………………………………………274

47.亨廷頓病 ……………………………………………………………………………………… 282

48.HHH 綜合征（高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥）…………………289

49.高苯丙氨酸血癥………………………………………………………………………………294

50.低磷酸酯酶癥…………………………………………………………………………………303

51.低血磷性佝僂病………………………………………………………………………………309

52.特發(fā)性心肌病 …………………………………………………………………………………315

53.特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥  ……………………………………………324

54.特發(fā)性肺動脈高壓……………………………………………………………………………331

55.特發(fā)性肺纖維化………………………………………………………………………………339

56.IgG4 相關(guān)性疾病 ……………………………………………………………………………346

57.先天性膽汁酸合成障礙 ……………………………………………………………………351

58.異戊酸血癥 ……………………………………………………………………………………356

59.卡爾曼綜合征 …………………………………………………………………………………362

60.朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥……………………………………………………………366

61.萊倫綜合征………………………………………………………………………………………371

62.Leber 遺傳性視神經(jīng)病變 …………………………………………………………………379

63.長鏈-3-羥?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥 …………………………………………………385

64.淋巴管肌瘤病 …………………………………………………………………………………389

65.賴氨酸尿蛋白不耐受癥……………………………………………………………………396

66.溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥…………………………………………………………………403

67.楓糖尿癥………………………………………………………………………………………408

68.馬方綜合征……………………………………………………………………………………414

69.McCune-Albright 綜合征………………………………………………………………420

70.中鏈酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥…………………………………………………………426

71.甲基丙二酸血癥 ……………………………………………………………………………430

72.線粒體腦肌病  ………………………………………………………………………………437

73.黏多糖貯積癥  ………………………………………………………………………………448

74.多灶性運動神經(jīng)病 …………………………………………………………………………457

75.多種?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥…………………………………………………………463

76.多發(fā)性硬化……………………………………………………………………………………468

77.多系統(tǒng)萎縮……………………………………………………………………………………477

78.強直性肌營養(yǎng)不良 …………………………………………………………………………483

79.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥……………………………………………………………489

80.新生兒糖尿病…………………………………………………………………………………495

81.視神經(jīng)脊髓炎…………………………………………………………………………………502

82.尼曼匹克病 ……………………………………………………………………………………511

83.非綜合征型耳聾………………………………………………………………………………518

84.努南綜合征 ……………………………………………………………………………………524

85.鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥……………………………………………………………530

86.成骨不全癥………………………………………………………………………………………535

87.帕金森?。ㄇ嗄晷?、早發(fā)型）……………………………………………………………540

88.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥………………………………………………………………547

89.波伊茨-耶格綜合征 …………………………………………………………………………555

90.苯丙酮尿癥 ……………………………………………………………………………………562

91.POEMS 綜合征 ………………………………………………………………………………571

92.卟啉病……………………………………………………………………………………………577

93.普拉德-威利綜合征 …………………………………………………………………………584

94.原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病 ……………………………………………………………………589

95.原發(fā)性遺傳性肌張力不全 …………………………………………………………………599

96.原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變  ……………………………………………………………………610

97.進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥……………………………………………………………617

98.進行性肌營養(yǎng)不良……………………………………………………………………………623

99.丙酸血癥…………………………………………………………………………………………630

100.肺泡蛋白沉積癥  ……………………………………………………………………………636

101.囊性纖維化 ……………………………………………………………………………………642

102.視網(wǎng)膜色素變性………………………………………………………………………………650

103.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤………………………………………………………………………………655

104.重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥…………………………………………………………………663

105.嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇……………………………………………………………………667

106.鐮刀型細(xì)胞貧血病 …………………………………………………………………………674

107.拉塞爾-西爾弗綜合征 Silver-Russell syndrome ………………………………682

108.谷固醇血癥 ……………………………………………………………………………………689

109.脊髓延髓肌萎縮癥(肯尼迪病)……………………………………………………………694

110.脊髓性肌萎縮癥………………………………………………………………………………699

111.脊髓小腦性共濟失調(diào)  ………………………………………………………………………705

112.系統(tǒng)性硬化癥 …………………………………………………………………………………712

113.四氫生物喋呤缺乏癥  ………………………………………………………………………718

114.結(jié)節(jié)性硬化癥 …………………………………………………………………………………727

115.酪氨酸血癥 ……………………………………………………………………………………734

116.極長鏈?；o酶 A 脫氫酶缺乏癥………………………………………………………741

117.威廉姆斯綜合征………………………………………………………………………………748

118.濕疹-血小板減少-免疫缺陷綜合征 ……………………………………………………754

119.X 連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良……………………………………………………………762

120.X 連鎖無丙種球蛋白血癥 …………………………………………………………………768

121.X 連鎖淋巴增生癥……………………………………………………………………………774

罕見病診療指南（2019年版）.pdf