2018年07月23日18:42 來(lái)源：人民網(wǎng)-人民健康網(wǎng)

人民網(wǎng)北京7月23日電 今日，由人民網(wǎng)·人民健康、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)共同主辦的“中國(guó)罕見病研究報(bào)告（2018）公開發(fā)行新聞發(fā)布會(huì)暨罕見病論壇”在京召開，論壇上發(fā)布了《中國(guó)罕見病研究報(bào)告（2018）》。

論壇現(xiàn)場(chǎng)

來(lái)自北京大學(xué)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、上海醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)、中國(guó)醫(yī)藥科技出版社和研究報(bào)告的部分編委以及來(lái)自河北、安徽等地專家，圍繞中國(guó)罕見病事業(yè)的現(xiàn)狀、發(fā)展和進(jìn)步展開了熱烈討論。多家醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)、社會(huì)公益組織、基金會(huì)以及熱心罕見病知識(shí)科普義診活動(dòng)的愛心人士共同出席了本次論壇。

罕見病，顧名思義，是指罕見的疾病、稀少的疾病，它是一大類散落在各個(gè)疾病系統(tǒng)的不同疾病的總稱。由于罕見病患病人群較小，往往容易被人們所忽視，《中國(guó)罕見病研究報(bào)告（2018）》緊緊圍繞健康中國(guó)戰(zhàn)略和精準(zhǔn)扶貧政策，為推動(dòng)我國(guó)醫(yī)藥衛(wèi)生領(lǐng)域科技發(fā)展，解決罕見病因病致貧返貧問(wèn)題，進(jìn)一步提升社會(huì)關(guān)注度積極發(fā)聲。

此次發(fā)布的《中國(guó)罕見病研究報(bào)告（2018）》是我國(guó)第一份有關(guān)罕見病的綜合性研究報(bào)告，是全國(guó)十余位罕見病相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜覛v時(shí)一年多，經(jīng)過(guò)研究和反復(fù)討論精心編纂而成。該報(bào)告認(rèn)真梳理罕見病在中國(guó)的發(fā)展歷史，其中包括曾經(jīng)引起廣泛爭(zhēng)議的罕見病定義問(wèn)題、罕見病流行病學(xué)數(shù)據(jù)缺失問(wèn)題等?？陀^地介紹了這些年來(lái)中國(guó)各級(jí)政府為罕見病事業(yè)做出的努力、社會(huì)各界為罕見病事業(yè)做出的奉獻(xiàn)。在問(wèn)題和建議方面，力求客觀實(shí)際地剖析面臨的問(wèn)題，并提出切實(shí)可行的解決問(wèn)題的方法或路徑。

北京大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)、中國(guó)工程院院士詹啟敏在論壇上致辭

北京大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)、中國(guó)工程院院士詹啟敏在論壇上致詞。他表示：“《中國(guó)罕見病研究報(bào)告（2018）》以娓娓道來(lái)的敘述文，通俗易懂的語(yǔ)言文字，盡可能言簡(jiǎn)意賅的解釋深?yuàn)W艱澀的醫(yī)學(xué)問(wèn)題，以便不同行業(yè)的讀者都能讀懂其內(nèi)容、都能了解罕見病，并力求引起讀者對(duì)罕見病的關(guān)注。這個(gè)報(bào)告不僅是醫(yī)學(xué)的研究報(bào)告，其內(nèi)容還涉及了臨床醫(yī)學(xué)、醫(yī)政管理、藥學(xué)研究、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)、政策法規(guī)、社會(huì)保障、社會(huì)建設(shè)等一系列不同領(lǐng)域的現(xiàn)狀和問(wèn)題。讓讀者體會(huì)到罕見病雖然歸屬于醫(yī)學(xué)范疇，但是具有明顯的社會(huì)屬性，值得深入研究?！?br/>

中華醫(yī)學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)金大鵬在論壇上致辭

中華醫(yī)學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)金大鵬在致辭中指出，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專業(yè)委員會(huì)一直以來(lái)都在組織學(xué)術(shù)活動(dòng)、加強(qiáng)學(xué)術(shù)交流與政府部門溝通、建立網(wǎng)絡(luò)、組織科研課題，在我國(guó)缺乏罕見病基礎(chǔ)數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)之上，對(duì)北京地區(qū)三級(jí)醫(yī)院404312份病例中發(fā)現(xiàn)罕見病病種共達(dá)到3596種，經(jīng)過(guò)總結(jié)分析，最終顯示罕見病疾病的種類1423種，這是在全國(guó)范圍內(nèi)第一份罕見病發(fā)病情況和疾病分布資料，是獨(dú)具匠心、富有成果的工作?！吨袊?guó)罕見病研究報(bào)告（2018）》作為珍貴的醫(yī)學(xué)研究成果，必將為中國(guó)的罕見病學(xué)事業(yè)的發(fā)展，為中國(guó)罕見病病人的合法權(quán)益、罕見病患者的救治、罕見病群體健康權(quán)益的保障乃至立法作出貢獻(xiàn)。”

中國(guó)醫(yī)藥科技出版社副總經(jīng)理王應(yīng)泉在論壇上致辭

中國(guó)醫(yī)藥科技出版社副總經(jīng)理王應(yīng)泉進(jìn)行致辭，他表示：“罕見病的研究與防治在世界范圍內(nèi)也是一個(gè)難題。一是因?yàn)槠渖婕懊鎻V，涵蓋政、經(jīng)、產(chǎn)、學(xué)、研等諸多領(lǐng)域，二是缺乏流行病學(xué)的大數(shù)據(jù)支撐，診療方法的研究資料也比較匱乏，三是尚未建立統(tǒng)一規(guī)范的診療指南，四是還需要健全有利于罕見病防治的社會(huì)保障制度。《中國(guó)罕見病研究報(bào)告（2018）》的出版必將成為我國(guó)罕見病研究領(lǐng)域的里程碑，也必將引起社會(huì)的廣泛關(guān)注。作為傳媒人，我希望普天下的百姓知曉我們今天的所作所為，是在健康中國(guó)戰(zhàn)略實(shí)施的道路上邁出了堅(jiān)實(shí)的步伐。我們希望天下蒼生逐漸擺脫罕見病的困擾、看到征服罕見病的希望?！?/p>

啟動(dòng)儀式

隨后，北京大學(xué)常務(wù)副校長(zhǎng)、中國(guó)工程院院士詹啟敏，中華醫(yī)學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)金大鵬，北京市衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管處副處長(zhǎng)劉穎，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委衛(wèi)生發(fā)展研究中心衛(wèi)生政策與技術(shù)評(píng)估研究室技術(shù)評(píng)估學(xué)組組長(zhǎng)隋賓艷，中國(guó)醫(yī)藥科技出版社副總經(jīng)理王應(yīng)泉，北京大學(xué)第一醫(yī)院教授、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員丁潔，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員王琳，廣州市婦幼兒童醫(yī)院、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員劉麗一起上臺(tái)，進(jìn)行《中國(guó)罕見病研究報(bào)告(2018)》公開出版發(fā)行的啟動(dòng)儀式。隨著嘉賓共同按下啟動(dòng)鍵，標(biāo)志著我國(guó)第一份有關(guān)罕見病的綜合性研究報(bào)告正式發(fā)行。

北京大學(xué)第一醫(yī)院教授、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員丁潔就《中國(guó)罕見病研究報(bào)告(2018)》（以下簡(jiǎn)稱報(bào)告）作主題報(bào)告時(shí)指出，目前，罕見病約有七千種左右，每種病的患病率和發(fā)病率極低、患病人數(shù)少、患病人群分散，且大多數(shù)罕見病需要多學(xué)科、跨專業(yè)的臨床專家以及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家協(xié)作才能精準(zhǔn)診治。報(bào)告公布了對(duì)全國(guó)近100家三級(jí)醫(yī)院住院患者罕見病調(diào)研的結(jié)果：山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)聯(lián)合全國(guó)7個(gè)省份的科研機(jī)構(gòu)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，7省份93家三級(jí)醫(yī)院10年收治罕見病例405589例，占住院病人總數(shù)的2.27%。在這些罕見病患者中，確診的共有952種罕見疾病，先天性疾病占一半以上。

報(bào)告指出，當(dāng)前我國(guó)在罕見病醫(yī)治方面還存在諸多問(wèn)題，比如，罕見病藥物管理制度亟待建立、全國(guó)流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)不足、醫(yī)療優(yōu)勢(shì)資源亟待統(tǒng)一利用和管理、患者醫(yī)療保障和生活水平需要關(guān)注等。報(bào)告建議要制定全國(guó)罕見病醫(yī)療社會(huì)保障整體規(guī)劃、明確政府責(zé)任主體，建立工作機(jī)制，推進(jìn)醫(yī)療社會(huì)保障、建立罕見病目錄制定和目錄調(diào)整的工作機(jī)制、建立罕見病藥品管理制度和工作機(jī)制、加強(qiáng)注冊(cè)登記和監(jiān)測(cè)，提高決策的準(zhǔn)確性；建立罕見病診療中心，完善轉(zhuǎn)診機(jī)制、制定罕見病臨床路徑、診療指南或?qū)＜夜沧R(shí)，編纂罕見病知識(shí)手冊(cè)、推動(dòng)罕見病研究、整合社會(huì)力量。

第一場(chǎng)嘉賓訪談

第二場(chǎng)嘉賓訪談

第三場(chǎng)嘉賓訪談

在此次論壇舉辦的三場(chǎng)嘉賓訪談上，與會(huì)嘉賓分別圍繞“關(guān)注罕見病的重要性”、“《中國(guó)罕見病研究報(bào)告(2018)》公開出版發(fā)行的意義以及對(duì)患者、對(duì)社會(huì)發(fā)展產(chǎn)生的影響”、“罕見病的新技術(shù)應(yīng)用”進(jìn)行了交流與探討。

贈(zèng)書儀式

當(dāng)日還舉辦了贈(zèng)書儀式，主辦方向到會(huì)嘉賓和支持企業(yè)賽諾菲（中國(guó)）投資有限公司、瑞頌醫(yī)藥科技咨詢（上海）有限公司、愛可泰隆醫(yī)藥貿(mào)易（上海）有限公司贈(zèng)送了《中國(guó)罕見病研究報(bào)告（2018）》。