2016年3月17日，河北省首批醫(yī)學(xué)大學(xué)生罕見病志愿者見面會(huì)在唐山市人民醫(yī)院舉行。華北理工大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院20余醫(yī)學(xué)生罕見病志愿者、唐山市人民醫(yī)院黨委副書記副院長(zhǎng)么文博、唐山市紅十字會(huì)志工委孟紅、唐山市人民醫(yī)院心理咨詢副主任李秀玲、科教科負(fù)責(zé)醫(yī)學(xué)生臨床教學(xué)工作的副科長(zhǎng)杜靜輝等也參加了這次交流活動(dòng)。

　　罕見病(Rare Disease)，是指發(fā)病率在0.65‰-1‰之間的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。國(guó)際確認(rèn)的罕見病有七千多種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當(dāng)中，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。根據(jù)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)顯示，每個(gè)人的基因當(dāng)中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。因罕見病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，所以也被稱為“孤兒病(orphan diseases)”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥(orphandrug)”。

　　在普通老百姓眼中，這些罕見病患者得的都是各種奇怪的病，比如有的患者全身像冰塊一樣被漸漸凍了起來，有的患者身體脆弱像瓷娃娃，稍微一碰就會(huì)骨折。由于罕見病患者人數(shù)少，發(fā)病罕見，目前相當(dāng)部分罕見病即使是專業(yè)醫(yī)生都不能識(shí)別及正確診斷。由于治療罕見病藥物使用的量很少，所以相應(yīng)的科研力量投入不足，藥品生產(chǎn)廠家也沒有動(dòng)力，與其他常見病患者相比，這些罕見病患者在就醫(yī)方面面臨著更大的困難，誤診誤治更是常見，罕見病患者有的周轉(zhuǎn)30年都不能確診，為了確診，很多家庭走遍全國(guó)，傾家蕩產(chǎn)。由于人們對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)不足，缺醫(yī)少藥，加上醫(yī)保的限制，許多患者家庭得知孩子得的是無法醫(yī)治的罕見病時(shí)幾乎崩潰。

　　這次罕見病志愿者見面會(huì)上，唐山市人民醫(yī)院副院長(zhǎng)么文博強(qiáng)調(diào)罕見病是個(gè)特殊的群體，但不能因?yàn)楹币娋秃鲆?。在中?guó)的罕見病患者將近有1680萬，這么大的罕見病群體相當(dāng)一部分還沒有得到及時(shí)有效的救治，因此需要更多的醫(yī)療機(jī)構(gòu)及愛心人士加入到罕見病防治工作中來。由于罕見病不僅少見而且難于識(shí)別和診斷，即使專業(yè)醫(yī)生對(duì)相當(dāng)一部分罕見病例也難于診斷。這次主要招募醫(yī)學(xué)大學(xué)生作為罕見病志愿者，一方面是讓更多地醫(yī)學(xué)生從學(xué)生階段就開始了解罕見病、關(guān)注罕見病，另一方面醫(yī)學(xué)生宣傳罕見病，讓罕見病患者今早找到專業(yè)醫(yī)生就醫(yī)。有罕見病醫(yī)學(xué)生志愿者的加入，定會(huì)影響更多的人了解罕見病、認(rèn)識(shí)罕見病、關(guān)注罕見病、關(guān)愛罕見病患者，讓罕見病患者及早找到診治醫(yī)生，得到及時(shí)有效治療，進(jìn)而影響全社會(huì)的關(guān)注并獲得政府的重視。交流活動(dòng)中，唐山市紅十字會(huì)志工委的孟紅老師也介紹了紅十字會(huì)志愿者的情況，目前已有12000多志愿者分布在唐山地區(qū)，他為同學(xué)們成為河北省首批罕見病醫(yī)學(xué)生志愿者而驕傲，同時(shí)也歡迎大家加入到唐山市紅十字會(huì)志愿者隊(duì)伍中來，共同為罕見病救助工作及我市公益事業(yè)發(fā)展做出積極貢獻(xiàn)。

　　會(huì)議最后么院長(zhǎng)感謝醫(yī)學(xué)院校學(xué)生參與到罕見病的公益活動(dòng)中來，也對(duì)這些年輕有活力的志愿者提出殷切希望，年輕醫(yī)學(xué)生是祖國(guó)醫(yī)學(xué)的未來力量，希望他們?cè)趯W(xué)習(xí)上取得優(yōu)異成績(jī)，走入工作崗位后能在衛(wèi)生戰(zhàn)線上有更大的作為，發(fā)揮更大的作用，將來對(duì)社會(huì)做出更大的貢獻(xiàn)!

　　宋海