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新型單細(xì)胞擴(kuò)增技術(shù)能檢測(cè)出更多的遺傳病
一種新型單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù)，有望避免許多遺傳性疾病遺傳給后代。
單細(xì)胞研究是當(dāng)前生命科學(xué)研究的重要方向之一。許多關(guān)鍵的生命活動(dòng)都和細(xì)胞間個(gè)體差異密切相關(guān)；許多重要的生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)問題所能依賴的樣品往往也是極少數(shù)細(xì)胞。但在相關(guān)研究中，由于單個(gè)細(xì)胞中的DNA（脫氧核糖核酸）的含量極少，先需要通過全基因組擴(kuò)增技術(shù)將DNA進(jìn)行擴(kuò)增，從而便于單細(xì)胞測(cè)序。
最新單細(xì)胞擴(kuò)增技術(shù)名為L(zhǎng)IANTI，由美國(guó)科學(xué)院院士謝曉亮教授領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)經(jīng)４年努力研發(fā)而成。謝曉亮同時(shí)在哈佛大學(xué)和北京大學(xué)任職。他告訴新華社記者，跟以前技術(shù)相比，新技術(shù)“在所有指標(biāo)上都有大幅度提高，讓單細(xì)胞擴(kuò)增與測(cè)序更加精準(zhǔn)”。
首先，單細(xì)胞基因組經(jīng)LIANTI技術(shù)放大后，“噪音”非常小，這使測(cè)量基因拷貝數(shù)的精確度非常高?？截悢?shù)是指某基因在基因組中的個(gè)數(shù)。人的體細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)一般是兩個(gè)，分別來自父母，但在癌癥中基因拷貝數(shù)有可能變多或變少，在遺傳疾病中甚至有時(shí)缺失。許多癌癥和遺傳病都與拷貝數(shù)變異有關(guān)。
新技術(shù)使得測(cè)量拷貝數(shù)的空間分辨率提高了3個(gè)數(shù)量級(jí)，由此能查出基因組上以前查不出來的一些小段堿基微缺失。這意味著能更有效、更精準(zhǔn)地檢測(cè)出更多遺傳疾病。
其次，測(cè)單堿基突變的靈敏度大大增強(qiáng)。單堿基突變是指基因組上只有一個(gè)堿基突變，它同樣有可能導(dǎo)致癌癥與遺傳病。
第三，新技術(shù)測(cè)量基因組的覆蓋率達(dá)到97％。也就是說，一個(gè)細(xì)胞基因組里97％的堿基可以測(cè)到。
LIANTI技術(shù)跟PCR（聚合酶鏈反應(yīng)）技術(shù)類似，但不同的是，前者放大的不是單個(gè)基因，而是整個(gè)基因組。與ＰＣＲ技術(shù)的指數(shù)放大方法相比，LIANTI技術(shù)的線性放大方法減少了“噪音”與錯(cuò)誤。PCR技術(shù)是上世紀(jì)80年代發(fā)展起來的，其發(fā)明人因此獲得1993年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)。
對(duì)于新技術(shù)的意義，人的基因組時(shí)刻在變化，LIANTI技術(shù)使我們能了解細(xì)胞基因組怎樣隨時(shí)間推移而變化。臨床方面，可以用它來篩選沒有遺傳疾病的受精卵，從而幫助許多夫妻獲得健康后代；這項(xiàng)技術(shù)能在單細(xì)胞上看基因突變，對(duì)了解癌癥也非常重要。（來源新華網(wǎng)）
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