近日，全球首個(gè)治療龐貝氏病的首個(gè)罕見病藥物“美而贊”（注射用阿糖苷酶α），在上市十年后，宣布正式進(jìn)入中國大陸市場。

“此次美而贊的獲批，是通過CFDA（國家食品藥品監(jiān)督管理局）免三期臨床試驗(yàn)（的政策），獲準(zhǔn)進(jìn)入中國大陸市場的?！泵蓝澋难邪l(fā)方——跨國藥企賽諾菲特藥部負(fù)責(zé)人表示。

就在美而贊宣布在中國大陸上市的前夕，5月11日，國家食品藥品監(jiān)督管理局（CFDA）發(fā)布了關(guān)于征求《關(guān)于鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評審批的相關(guān)政策》（征求意見稿）意見的公告。

公告提出，罕見病治療藥物申請人可提出減免臨床試驗(yàn)申請，加快審評審批。對于在國外已批準(zhǔn)上市的罕見病治療藥物，可有條件批準(zhǔn)上市，上市后在規(guī)定時(shí)間內(nèi)補(bǔ)做相關(guān)研究。

賽諾菲特藥部負(fù)責(zé)人表示，這個(gè)征求意見稿的推出，表明了政府對于中國罕見病患者的重視，加快了中國罕見病領(lǐng)域建設(shè)的步伐，“我們也希望，相關(guān)政策能夠盡快通過，盡快落地，期待之后有更多的創(chuàng)新藥物能夠盡快的進(jìn)入中國，造福更多的中國罕見病患者?！?/p>

上海市罕見病防治基金會(huì)理事長、國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)罕見病診治與保障專家委員會(huì)副主任委員李定國指出，除了上市難的問題，用藥貴也應(yīng)當(dāng)?shù)玫秸块T的重視。

“預(yù)防包括龐貝氏癥在內(nèi)的許多罕見病，最有效的方式是產(chǎn)前篩查，現(xiàn)階段這在技術(shù)上沒有任何難度，但費(fèi)用應(yīng)該誰出卻是一個(gè)問題。罕見病的治療到最后都不再是技術(shù)難題，而是經(jīng)濟(jì)難題?！崩疃▏f道。

以美而贊為例，這一目前被稱作全球治療龐貝氏病最有效的藥物，同時(shí)也是全球最昂貴的十大罕見病藥物之一。據(jù)李定國介紹，一個(gè)成年患者使用美而贊的治療費(fèi)用平均高達(dá)200萬元一年。嬰幼兒患者以體重為標(biāo)準(zhǔn)計(jì)算用藥量，年花費(fèi)會(huì)隨著年齡的上升而不斷增加。

龐貝病，也被稱為酸性α-葡萄糖苷酶缺乏癥或II型糖原貯積病，是由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。

“作為一種罕見病，龐貝病的新生兒發(fā)病率約為1/40000，而目前我國已確診龐貝病患者僅百余人?！鄙虾和t(yī)學(xué)中心心內(nèi)科主任醫(yī)師傅立軍教授介紹，“酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏可導(dǎo)致糖原在溶酶體內(nèi)積累，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴(yán)重、且不可逆轉(zhuǎn)的受損。隨著時(shí)間的推移，會(huì)導(dǎo)致患者心肺衰竭和運(yùn)動(dòng)障礙，進(jìn)而全身功能衰竭而過早死亡。因此，對于龐貝病患者來說，疾病治療就是一場與時(shí)間的賽跑。”

傅立軍向媒體表示，他所在醫(yī)院一共接診過44例龐貝氏病的兒童患者，其中42例已經(jīng)死亡，“許多家長了解到治療費(fèi)用后，都直接選擇放棄治療?！?/p>

賽諾菲特藥部負(fù)責(zé)人表示，針對高昂的藥價(jià)帶來的藥物可及性低的問題，賽諾菲希望能與相關(guān)政府機(jī)構(gòu)、社會(huì)團(tuán)體、醫(yī)療機(jī)構(gòu)以及患者攜手，共同探索“多方支付、共同分擔(dān)”的創(chuàng)新的罕見病患者醫(yī)療保障模式。

“我們倡導(dǎo)的原則是政府主導(dǎo)，多方參與。終極目標(biāo)是，實(shí)現(xiàn)政府、企業(yè)、患者的三方支付，其中政府和企業(yè)負(fù)責(zé)大部分，患者支付小部分?！崩疃▏嬖V澎湃新聞?dòng)浾摺?/p>

據(jù)李定國介紹，目前上海市罕見病防治基金會(huì)已經(jīng)在推進(jìn)另一種罕見病——戈謝氏病三方支付的過程取得了階段性成果。

“戈謝氏病的年治療費(fèi)用與龐貝氏病相當(dāng)，也是200萬左右，目前通過上海政府主導(dǎo)的藥價(jià)談判，將治療戈謝氏病的藥物價(jià)格降下來許多，政府再通過統(tǒng)一購買服務(wù)承擔(dān)了降價(jià)后85%的費(fèi)用，剩下的15%由基金會(huì)支持一部分，對病人來說，真正要支付的藥價(jià)降至10萬-15萬每年，可以說負(fù)擔(dān)大大減輕?！崩疃▏f道。

李定國透露，上海市將于明年出臺(tái)有關(guān)罕見病的相關(guān)文件，這也是首個(gè)關(guān)于罕見病的地方政府規(guī)章。“只有在制度上予以一定的保證，罕見病患者群體才能得到社會(huì)各界應(yīng)有的關(guān)注?！崩疃▏f道。（內(nèi)容來源：澎湃新聞）