國家衛(wèi)計委罕見病診療與保障專家委員會副主任、北京醫(yī)學會罕見病分會主委、北京大學第一醫(yī)院副院長丁潔，國家衛(wèi)計委罕見病診療與保障專家委員會委員、北京醫(yī)學會罕見病分會副主委王琳，北京醫(yī)學會學術會務部主任周健，北京醫(yī)學會組織管理部副主任高潔，在中華醫(yī)學會副會長、北京醫(yī)學會會長金大鵬的帶領下，代表國家衛(wèi)計委罕見病診療與保障專家委員會、中華醫(yī)學會北京分會、北京罕見病分會，于4月19日來到河北唐山市人民醫(yī)院，視察指導醫(yī)院罕見病防治工作開展情況。上午參觀了唐山市人民醫(yī)院醫(yī)療集團“互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療”演示中心，下午在唐山市人民醫(yī)院會診中心會議室聽取罕見病工作匯報，進行了廣泛交流。

胡萬寧院長、王希柱副院長接待金大鵬會長、丁潔主委、王琳副主委

    丁潔副主任、王琳副主委和金大鵬會長等認真聽取了河北省唐山市人民醫(yī)院開展罕見病防治情況工作匯報，高度評價和贊賞唐山市人民醫(yī)院在以胡萬寧院長為首的執(zhí)政理念，積極響應黨中央提出的京津冀一體化協(xié)同發(fā)展國家戰(zhàn)略，在中國醫(yī)院發(fā)展的關鍵時期，加強醫(yī)療集團建設，與時俱進，積極開展罕見病防治工作，并表示要在3個月內就罕見病防治領域達成實質性協(xié)議，并將以唐山市人民醫(yī)院為載體，建立罕見病防治平臺，造福唐山人民，造福河北人民。

    近兩年來，北京罕見病丁潔主委、王琳副主委等罕見病分會領導一直關注基層醫(yī)院的罕見病防治工作，此次視察指導，使醫(yī)療資源下沉，實現(xiàn)分級診療，對基層醫(yī)院罕見病防治工作具有重要指導意義，對全國罕見病防治體系建設具有重要影響。

    罕見病又稱“孤兒病”，是指那些發(fā)病率極低的疾病，一般為慢性起病、病情嚴重、累及多系統(tǒng)、多器官、高致殘率、乃至危及生命。如漸凍人癥（肌萎縮側索硬化癥）、瓷娃娃（成骨不全癥）、白化病、血友病、粘寶寶（粘多糖貯積癥）、戈謝病、苯丙酮尿癥等。

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口數(shù)0.65‰～1‰的疾病，目前已確認的罕見病病種約7800種，約占人類疾病的10%。國家罕見病防治委員會副主任丁潔講，我國罕見病患者約有2500萬。

    罕見病因為罕見，不少醫(yī)生對于這些罕見病的認知有限，確診非常困難，因此高誤診、漏診的現(xiàn)狀非常嚴重。據(jù)報道，30%以上的罕見病患者要看5-10個醫(yī)生；44%的患者被誤診為其他的疾病；最長的30年也未診斷出來；75%的患者治療方案不正確、不規(guī)范。較初癥狀顯現(xiàn)到較后診斷許多患者需5至30年，有不少病人被長期漏診，甚至是誤診，有些罕見病的診斷甚至需要幾代人努力。在基層醫(yī)療機構，這種現(xiàn)象會更為嚴重。

在罕見病的治療上，目前只有不到5%的罕見病有治療方法，國際上只有1%的罕見病有藥物治療，但許多藥品在中國尚未注冊上市，預計國內具備有效藥品治療條件的罕見病不超過10種，一些罕見病一年需要幾百萬元的治療費用。而由于罕見病危害性強、延續(xù)期長、認知度低，一旦患病，將給患者和家庭帶來嚴重的精神和經(jīng)濟負擔。罕見病工作在中國起步比較晚，僅在北京、上海、廣州、山東、浙江等省市成立了罕見病學術團體開展相關培訓及學術交流，國家尚無相應的罕見病相關醫(yī)保及救助政策、藥品研發(fā)激勵政策等。罕見病患者為了生存的艱辛而掙扎，他們飽受疾病的折磨，因為無法負擔昂貴的特效藥費用等，使整個家庭不堪重負。因此罕見病的診治現(xiàn)狀相當嚴峻。

    罕見病的現(xiàn)狀是嚴峻的，但是通過社會各界的力量，包括罕見病患者自身的努力，這一切都是可以改變的。從診斷來說，其實罕見病在一定程度上是可防可控的，加強早期篩查，部分罕見病患者家庭的遭遇是可以避免的。早診早治可以有效提高患者的生存希望和生活質量，比如苯丙酮尿癥，在早期檢查出來后，患者按照疾病特征服用可服用的食物，并接受藥物治療就可以維持終生的健康和正常。因此，提高罕見病診斷水平，減少誤診漏診，促進早診早治。

    唐山地區(qū)有近15萬罕見病患者，加強基層醫(yī)院罕見病防治工作，推動京津冀罕見病一體化醫(yī)療，對規(guī)范罕見病診療，減少罕見病的嚴重誤診漏診現(xiàn)象，減輕罕見病家庭負擔，構建和諧社會，為實現(xiàn)健康京津冀做出積極貢獻，對國家的長遠發(fā)展具有重要戰(zhàn)略意義。（文宋海/攝影殷晨曦）