罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變；國際確認(rèn)的罕見病有六千余種，約占人類疾病的10%。

    許多人并不知道，每年2月份的最后一天為國際罕見病日，而今年，正好是國際罕見病日十周年。十年間，中國密切關(guān)注罕見病領(lǐng)域，努力使罕見病患者們能夠擁有更好的生活。一路走來，我們看到了切實的成效，也發(fā)現(xiàn)了需要改善的問題。關(guān)于中國罕見病醫(yī)療領(lǐng)域近年來的發(fā)展情況，記者采訪了北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員王琳。

    光明網(wǎng)：您能為我們簡單介紹一下我國近年來在罕見病醫(yī)療領(lǐng)域所做出的努力嗎？

    王琳：總的來說，最近幾年我們國家對于罕見病的研究還是有較大進展的，相關(guān)政策方面也給予了支持。比如科技部在2016年就有一個“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”關(guān)于罕見病領(lǐng)域的大課題；國家衛(wèi)計委也從多方面推進，成立了“罕見病專家委員會”；包括國家食品藥品監(jiān)督管理局，近些年也推出了好多政策，著力解決罕見病用藥的研究、推廣以及上市等問題。如果細(xì)心留意，你會發(fā)現(xiàn)每年都有許多新政策在出臺。

    從地方角度出發(fā)，以我們北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會為例，我們也會和相關(guān)部門聯(lián)手，一同做很多課題。這些課題并不是僅限于某一個例的研究，而是廣泛的調(diào)研罕見病的發(fā)病情況、覆蓋情況、用藥情況以及治療方面的其他困難等等推出的課題。

    光明網(wǎng)：有媒體稱“解決罕見病問題的唯一出路是加強醫(yī)學(xué)研究”，您怎么看待這一觀點？

    王琳：我認(rèn)為并不正確，罕見病的問題并不是僅僅加強醫(yī)學(xué)研究就能解決的，它的社會屬性很強，這個問題需要全社會共同關(guān)注，加強重視，很多問題才能化解。

    從社會角度上來講，這些年的變化還是很大的。五年以前一提到罕見病很多人都不知道是什么，可是現(xiàn)在通過官方的推廣與媒體的宣傳，越來越多的人都來了解罕見病，關(guān)心我們的罕見病患者，民間自發(fā)組織的關(guān)愛團體也越來越多，同時社會的慈善工作也大有改善，這一點我發(fā)自內(nèi)心的高興。所以說，未來罕見病醫(yī)療領(lǐng)域發(fā)展的趨勢應(yīng)該是政府主導(dǎo)來動員各方力量，共同解決難題。

上圖顯示了國際罕見病日活動參與國數(shù)量的增長趨勢

    光明網(wǎng)：目前中國的罕見病醫(yī)療領(lǐng)域還有哪些方面需要提升？

    王琳：罕見病這個概念本身特別廣泛，覆蓋的學(xué)科特別繁雜。再加上許多病例非常少見，所以包括臨床的病例積累、病人的注冊登記在內(nèi)的大數(shù)據(jù)收集方面，我認(rèn)為還有待提高。

    我們要研究一種疾病首先要有一定數(shù)量的病例積累，有了病例積累我們才能從臨床或是基礎(chǔ)等方面加以推進，因此有效數(shù)據(jù)的積累非常重要。

    其次，部分基層醫(yī)務(wù)人員對于罕見病的認(rèn)知能力有限，因此很多病例只有在大醫(yī)院才能夠確診并加以治療。這也是目前罕見病醫(yī)療領(lǐng)域所面臨的一個問題，所以加強相關(guān)學(xué)科知識普及十分重要。

    專家簡介

    王琳，北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員。國家衛(wèi)生計生委罕見病診療與保障專家委員會成員，長期從事罕見病研究工作。

    （來源：光明網(wǎng)，記者：畢孝斌）