脊髓性肌萎縮癥（SMA）又稱脊肌萎縮癥，是一類由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴(yán)重程度，臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺均正常。各型區(qū)別根據(jù)起病年齡、病情進(jìn)展速度、肌無力程度及存活時(shí)間長短而定。至今本病尚無特異的有效治療，主要治療措施為預(yù)防或治療嚴(yán)重肌無力產(chǎn)生的各種并發(fā)癥，如肺炎、營養(yǎng)不良、骨骼畸形行動障礙和精神社會性問題等。

    病因：常染色體隱性遺傳，為SMN基因第7號外顯子純合缺失引起。

　　臨床表現(xiàn)：本癥大多數(shù)患者為SMA-Ⅰ型，其次為Ⅱ型，Ⅲ型發(fā)病率最低。

　　1.嬰兒型脊髓性肌萎縮

　　也稱為SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型為3型中最為嚴(yán)重的，部分病例在宮內(nèi)發(fā)病，胎動變?nèi)?，半?shù)在出生時(shí)或出生后的最初幾個(gè)月即可發(fā)病，且?guī)缀蹙?個(gè)月內(nèi)發(fā)病，能存活1年者罕見。這些患兒在胎兒期已有癥狀，胎動減少，出生后即有明顯四肢無力，喂養(yǎng)困難及呼吸困難。臨床特征表現(xiàn)：

　?。?）對稱性肌無力，首先雙下肢受累，迅速進(jìn)展，主動運(yùn)動減少，近端肌肉受累最重，不能獨(dú)坐，最終發(fā)展為手足尚有輕微活動。

　?。?）肌肉弛緩，張力極低患兒臥位時(shí)兩下肢呈蛙腿體位、髖外展、膝屈曲的特殊體位，腱反射減低或消失。

　　（3）肌肉萎縮，可累及四肢、頸、軀干及胸部肌肉，由于嬰兒皮下脂肪多，故肌萎縮不易被發(fā)現(xiàn)。

　?。?）肋間肌麻痹，輕癥者可有明顯的代償性腹式呼吸，重癥者除有嚴(yán)重呼吸困難外，吸氣時(shí)可見胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌運(yùn)動始終正常。

　　（5）運(yùn)動腦神經(jīng)受損，以舌下神經(jīng)受累最常見，表現(xiàn)舌肌萎縮及震顫。

　?。?）預(yù)后不良，平均壽命為18個(gè)月,多在2歲以內(nèi)死亡。

　　2.中間型脊髓性肌萎縮

　　也稱為SMA-Ⅱ型、中間型SMA或慢性SMA，發(fā)病較Ⅰ型稍遲，多于1歲內(nèi)起病，進(jìn)展緩慢?；純涸?～8個(gè)月時(shí)生長發(fā)育正常，多數(shù)病例表現(xiàn)以近端為主的嚴(yán)重肌無力，下肢重于上肢。許多Ⅱ型患兒可獨(dú)坐，少數(shù)甚至可以在別人的幫助下站立或行走，但不能獨(dú)自行走。多發(fā)性微小肌陣攣是主要表現(xiàn)。呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累，括約肌功能正常。本型具有相對良性的病程，生存期超過4年，可存活至青春期以后。

　　3.少年型脊髓性肌萎縮

　　又稱SMA-Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander綜合征或輕度SMA，是SMA中表現(xiàn)最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現(xiàn)癥狀，開始為步態(tài)異常，下肢近端肌肉無力，緩慢進(jìn)展，漸累及下肢遠(yuǎn)端和上雙肢?？纱婊钪脸扇似凇１憩F(xiàn)為神經(jīng)元性近端肌萎縮。能行走的SMA-Ⅲ型患兒可出現(xiàn)蹣跚步態(tài)，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可無。維持獨(dú)立行走的時(shí)間與肌無力的發(fā)病年齡密切相關(guān)，2歲前發(fā)病者將在15歲左右不能行走，2歲后發(fā)病者可一直保持行走能力至50歲左右。

　　檢查：

　　1.對稱性進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無力肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射，亢進(jìn)感覺缺失及智力障礙。

　　2.家族史符合常染色體隱性遺傳方式。

　　3.血清CPK正常。

　　4.肌電圖提示神經(jīng)源性受損。

　　5.肌活檢符合前角細(xì)胞病變。

　　診斷：一般有上述典型臨床癥狀和家族史者，結(jié)合SMN基因分析，診斷并不困難。

　　治療：當(dāng)前在國內(nèi)本病無特效治療，主要為對癥支持療法。

　　預(yù)防或治療SMA的各種并發(fā)癥，預(yù)防肺部感染及壓瘡、營養(yǎng)不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸器，保證氣道通暢，改善呼吸功能。長期臥床可造成墜積，誤吸也可造成肺炎。預(yù)防肺炎的有效措施有輔助咳嗽、胸部叩擊治療及間歇正壓通氣，即使在沒有急性呼吸道感染的情況下，患者也需保持良好的肺部通氣狀態(tài)，預(yù)防發(fā)生進(jìn)行性肺不張。一旦有效肺活量下降，即使肢體或軀干的肌力無明顯改變，發(fā)生肺炎的危險(xiǎn)性也會增高。

　　基因治療或體外基因活化治療將是非常有希望的治療手段。