罕見疾病

罕見病介紹

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罕見?。≧are disease）又稱“孤兒病”（Orphan disease），是指那些發(fā)病率極低的疾病，罕見病一般為慢性起病、病情嚴重、累及多系統(tǒng)、多器官、高致殘率、乃至危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)藬?shù)0.65‰-1‰之間的疾病，目前確認共有7800種，約占人類疾病的10%。根據(jù)世界衛(wèi)生組織及其他國家的數(shù)據(jù)推算，我國罕見病總患病人口約1680萬，主要分布在兒科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、內(nèi)分泌科、骨科、腫瘤科等。

罕見病因為少見，他們的病很多醫(yī)生不認識，即使發(fā)現(xiàn)了也面臨無藥可治或是昂貴藥費的尷尬。由于每個病種患病人數(shù)相對較少，因此極易被醫(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)及社會各界所忽視。許多罕見病患者及其家庭在飽受疾病折磨的同時，還在承受著巨大的經(jīng)濟和心理壓力。

以下為幾種比較典型的罕見病類型:

瓷娃娃——成骨不全癥

他們像娃娃一樣嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術(shù)可以顯著提高患者生存質(zhì)量。

月亮孩子——白化病

月光一樣白色的頭發(fā)和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們?yōu)椤霸铝梁⒆印薄?/p>

不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥

這是一群不食人間煙火的孩子，肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品，他們從一出生起就不曾嘗過滋味。目前對PKU的治療，大多以食療為主，通過攝取特制的無苯丙氨酸食品進行治療來保證正常生活。

血友病

他們就像玻璃做的，每一次的磕碰創(chuàng)傷對他們來說都是巨大的危險?；颊咝杞K身使用凝血因子來維持生命，但預防性治療可以使血友病兒童像正常孩子一樣健康成長。

淋巴管肌瘤病

自由呼吸是她們最大的夢想。幾乎所有的病例均發(fā)生于女性,以育齡期女性為主,平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發(fā)癥狀,并可反復發(fā)生。隨著疾病的發(fā)展，會出現(xiàn)呼吸困難并進行性加重，最后可出現(xiàn)較為嚴重的呼吸衰竭。

特發(fā)性肺動脈高壓

走一百米的路程、爬一層樓的高度，對他們來說都是一種奢望。患者通過正規(guī)的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質(zhì)量，晚期患者可通過雙肺移植手術(shù)延長生存壽命。