罕見(jiàn)疾病

研究進(jìn)展

特殊基因突變或可誘發(fā)罕見(jiàn)心臟病

發(fā)布時(shí)間：2016-11-16 瀏覽次數(shù)：

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來(lái)自科羅拉多大學(xué)的研究人員通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，一種特殊的遺傳突變或許和一種罕見(jiàn)的心肌疾病具有強(qiáng)烈的關(guān)聯(lián)性；相關(guān)研究或?yàn)樯钊肜斫膺@種心肌疾病的發(fā)病機(jī)制，以及開(kāi)發(fā)治療這種心肌疾病的新型療法提供新的思路。

　　研究者Teisha J. Rowland博士表示，目前有很多種心肌病都會(huì)誘發(fā)機(jī)體心力衰竭，因此這些心肌病不容小覷，文章中研究人員對(duì)355名有心肌病家族史的患者機(jī)體中大約5000個(gè)基因進(jìn)行了測(cè)序研究，旨在尋找誘發(fā)多種心肌病發(fā)生的遺傳突變。Rowland說(shuō)道，很多種心臟疾病都是由遺傳因素所誘發(fā)，當(dāng)出現(xiàn)遺傳突變時(shí)疾病通常就會(huì)發(fā)生，而且很?chē)?yán)重，而且往往會(huì)在個(gè)體較早的年齡時(shí)發(fā)生，因此對(duì)整個(gè)家族中個(gè)體DNA的分析研究或許就能夠幫助我們尋找到和疾病相關(guān)的特殊遺傳突變。

　　研究者指出，多名患左心室肌致密化不全（Left Ventricular Noncompaction，LVNC）的個(gè)體機(jī)體中往往存在名為Obscurin的基因突變，Obscurin蛋白是肌肉中肌節(jié)的一部分，而肌節(jié)則是橫紋肌的基本單元，當(dāng)肌肉收縮時(shí)橫紋肌負(fù)責(zé)肌肉牽拉和滑行過(guò)程。當(dāng)然這也包括心肌，如果Obscurin發(fā)生突變，其或許就不能發(fā)揮正常作用，隨之而來(lái)就會(huì)引發(fā)很多機(jī)體健康問(wèn)題。

　　如今研究人員發(fā)現(xiàn)基因Obscurin和罕見(jiàn)形式的遺傳性心臟疾病之間存在明顯的關(guān)系，左心室肌致密化不全被認(rèn)為會(huì)在人類(lèi)發(fā)育早期發(fā)生，因此研究者也非常感興趣研究是否基因Obscurin突變會(huì)影響個(gè)體發(fā)育過(guò)程中心臟的形成。研究者認(rèn)為后期還需要大量的研究來(lái)進(jìn)一步對(duì)此證實(shí)，當(dāng)然他們也希望本文的研究結(jié)果能夠幫助改善科學(xué)家們對(duì)左心室肌致密化不全這種疾病的理解。