罕見病是指那些發(fā)病率很低的一類疾病，這些疾病往往是嚴(yán)重的、慢性的、遺傳性的且常常危及生命。罕見病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，目前已知的近7000種罕見病，我們對(duì)它們的了解還很有限，普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段且藥物往往不在醫(yī)保體系中，包括中國(guó)在內(nèi)的絕大多數(shù)國(guó)家的患者，面臨"病無所醫(yī)"、"醫(yī)無所藥"、 "藥無所保"的窘境。

　　在過去的30年，歐美等國(guó)家和地區(qū)已經(jīng)探索出了一條積極有效的道路，在各利益相關(guān)方的共同努力下，在罕見病的研究、診斷、治療、藥物研發(fā)及市場(chǎng)準(zhǔn)入、醫(yī)療保障等方面都取得了很大發(fā)展，縱觀這些國(guó)家和地區(qū)的經(jīng)驗(yàn)，最關(guān)鍵的舉措就是"以患者為中心"設(shè)計(jì)出一套具有創(chuàng)新激勵(lì)的制度體系。

　　雖然中國(guó)在罕見病領(lǐng)域和歐美等國(guó)家和地區(qū)仍有較大差距，但近些年的發(fā)展速度迅猛，在各相關(guān)方的努力下，公眾意識(shí)得到了有效提升，罕見病診療水平不斷提高、各地積極探索罕見病醫(yī)保路徑及患者組織紛紛呼吁吶喊，正朝著積極、有效的方向去整體解決罕見病的問題。

　　罕見病發(fā)展中心(CORD)作為一家專注于國(guó)內(nèi)罕見病領(lǐng)域的非營(yíng)利機(jī)構(gòu)，在此大背景之下發(fā)布《中國(guó)罕見病參考名錄》，共計(jì)147種疾病，為國(guó)家及各省市相關(guān)部門制定罕見病政策提供參考，為各方在罕見病的科研、診治、藥物研發(fā)及市場(chǎng)準(zhǔn)入、醫(yī)療保障以及社會(huì)救助等方面提供優(yōu)先參考。

　　關(guān)于本名錄發(fā)布相關(guān)問題，作如下說明:

　　1、我們認(rèn)為任何一種罕見病都應(yīng)該得到國(guó)家和社會(huì)的關(guān)注，每個(gè)疾病群體的權(quán)益都應(yīng)該得到足夠的保障，不該有優(yōu)劣、先后之別;

　　2、本名錄不具有法律效力，僅為推動(dòng)政府部門及社會(huì)各界盡快采取積極有效舉措提供參考;

　　3、本名錄是在中國(guó)罕見病發(fā)展水平較低且近些年取得了廣泛發(fā)展的大背景之下所制定的，針對(duì)目前罕見病關(guān)注度較低、無廣泛認(rèn)同的罕見病定義、藥物研發(fā)及上市進(jìn)程緩慢及罕見病醫(yī)保覆蓋不足等實(shí)際情況下采取的必要方式;

　　4、我們認(rèn)為發(fā)布罕見病名錄是目前國(guó)內(nèi)現(xiàn)狀下的一個(gè)積極舉措，但并非是唯一或最有效的方式;

　　5、本名錄所列疾病名是依據(jù)罕見病發(fā)展中心(CORD)多年來的專業(yè)研究以及合作伙伴、專家顧問的貢獻(xiàn)而產(chǎn)出的，綜合評(píng)估以下各項(xiàng)因素:全球發(fā)病率、國(guó)內(nèi)相應(yīng)患者組織、社會(huì)關(guān)注度、臨床基因檢測(cè)率、國(guó)內(nèi)外有相應(yīng)治療藥物的疾病、臺(tái)灣地區(qū)罕見病名錄及上海名錄2016版等；

　　6、本文件遵循 CC 3.0 署名-非商業(yè)性使用-相同方式共享協(xié)議。如需商業(yè)性使用請(qǐng)與我們聯(lián)系并獲得書面授權(quán)。

　　我們期待各方關(guān)注本名錄的疾病及群體所面臨的實(shí)際困難和挑戰(zhàn)，為尋求積極有效的解決方案而共同努力。

　　罕見病發(fā)展中心（CORD）2016年9月23日

　　中國(guó)罕見病參考名錄列表

　　中文名稱英文名稱

　　1 苯丙酮尿癥 Phenylketonuria (PKU)

　　2 肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson disease (WD)

　　3 杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 Duchenne muscular dystrophy (DMD)

　　4 糖原累積病 Glycogen storage disease (GSD)

　　5 粘多糖貯積癥 Mucopolysaccharidosis (MPS)

　　6 范可尼貧血 Fanconi anemia (FA)

　　7 血友病 Hemophilia

　　8 戈謝病 Gaucher disease (GD)

　　9 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 Congenital adrenal hyperplasia (CAH)

　　10 原發(fā)性肉堿缺乏癥 Primary carnitine deficiency (PCD)

　　11 甲基丙二酸血癥 Methylmalonic academia (MA)

　　12 大皰性表皮松解癥 Epidermolysisbullosa (EB)

　　13 遺傳性進(jìn)行性腎炎

　?。ˋlport綜合征） Alport syndrome

　　14 馬凡綜合征 Marfan syndrome

　　15 亨廷頓舞蹈癥 Huntington?disease (HD)

　　16 脊髓性肌萎縮癥 Spinal muscular atrophy (SMA)

　　17 半乳糖血癥 Galactosemia

　　18 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) Spinocerebellar ataxia (SCA)

　　19 先天性高胰島素性低血糖血癥 Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF)

　　20 成骨不全癥（脆骨病） Osteogenesisimperfecta (OI)

　　21 常染色體隱性多囊腎病 Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

　　22 軟骨發(fā)育不全 Achondroplasia

　　23 脊髓延髓肌肉萎縮癥

　　(肯尼迪氏癥) Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease)

　　24 楓糖尿癥 Maple syrup urine disease (MSUD)

　　25 尿素循環(huán)障礙 Urea cycle disorder

　　26 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征 Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)

　　27 白化病 Albinism

　　28 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous sclerosis complex (TSC)

　　29 法布雷病 Fabry disease

　　30 雷特綜合征 Rett syndrome

　　31 普拉德-威利綜合征

　?。ㄐ∨滞C合征） Prader-Willi syndrome (PWS)

　　32 威廉姆斯綜合征 Williams syndrome (WS)

　　33 小兒X連鎖無丙種球蛋白血癥 X-linked agammaglobulinemia (XLA)

　　34 神經(jīng)纖維瘤 Neurofibromatosis (NF)

　　35 異戊酸血癥 Isovalericacidemia (IVA)

　　36 β-酮硫解酶缺乏癥 Beta-ketothiolase deficiency

　　37 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH）

　　38 肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良 Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)

　　39 尼曼-匹克氏病 Niemann-Pick disease (NPD)

　　40 戊二酸血癥 Glutaric academia (GA)

　　41 重癥聯(lián)合免疫缺陷 Severe combined immunodeficiency (SCID)

　　42 酪氨酸血癥 Tyrosinemia

　　43 多發(fā)性硬化 Multiple Sclerosis (MS)

　　44 脂肪酸氧化作用缺陷 Fatty acid oxidation defect

　　45 家族性痙攣性截癱 Hereditary spastic paraplegia (HSP)

　　46 X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良 X-linked adrenoleukodystrophy (XLD)

　　47 努南綜合征 Noonan syndrome (NS)

　　48 瓜氨酸血癥 Citrullinemia

　　49 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥 Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)

　　50 特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓 Primary Pulmonary Hypertension (PPH)

　　51 肌萎縮側(cè)索硬化癥 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

　　52 視網(wǎng)膜色素變性癥 Retinitis pigmentosa (RP)

　　53 佩梅病 Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)

　　54 腓骨肌萎縮癥 Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)

　　55 白塞病 Beh?et disease

　　56 克羅恩病 Crohn's disease

　　57 熱納綜合征 Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome)

　　58 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

　　59 肢端肥大癥 Acromegaly

　　60 早發(fā)性帕金森病 Early-onset Parkinson disease

　　61 多發(fā)性骨髓瘤 Multiple myeloma

　　62 掌跖角化癥 Palmoplantarkeratoderma

　　63 生物素酶缺乏癥 Biotinidase deficiency

　　64 原發(fā)性慢性肉芽腫病 Chronic primary granulomatous disease

　　65 先天性角化不良 Dyskeratosiscongenita

　　66 丙酸血癥 Propionic academia

　　67 四氫生物蝶呤缺乏癥 Tetrahydrobiopterin deficiency

　　68 X-連鎖高IgM綜合癥 X-linked hyper IgM syndrome

　　69 低堿性磷酸酯酶血癥 Hypophosphatasia

　　70 脆性X染色體綜合征 Fragile X syndrome (FX)

　　71 Leber遺傳性視神經(jīng)病變 Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

　　72 地中海貧血 Thalassemia

　　73 卡爾曼綜合征 Kallmann syndrome

　　74 天使綜合征 Angelman syndrome (AS)

　　75 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 Retinoblastoma

　　76 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作 (MELAS綜合征) Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS)

　　77 先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血 Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)

　　78 生長(zhǎng)激素缺乏癥 Growth hormone deficiency

　　79 嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇

　　(Dravet綜合征) Dravet syndrome

　　80 永久性新生兒糖尿病 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus

　　81 體質(zhì)性肝功能不良性黃疸 (Gilbert綜合征） Gilbert's syndrome (GS)

　　82 季肋發(fā)育不全 Hypochondroplasia

　　83 非典型溶血性尿毒癥綜合征 Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS)

　　84 朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥 Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH)

　　85 煙霧病 Moyamoya disease

　　86 家族性低血鉀癥 Familial Hypokalemia

　　87 林島綜合征（VHL綜合征） Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrome)

　　88 硬皮病 Scleroderma

　　89 紅細(xì)胞增多癥 Erythocytosis

　　90 先天性肌無力綜合征 Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)

　　91 視神經(jīng)脊髓炎 Neuromyelitisoptica (NMO)

　　92 遺傳性血管性水腫 Hereditary angioedema (HAE)

　　93 全羧化酶合成酶缺乏癥 Holocarboxylasesynthetase deficiency

　　94 低磷性佝僂病 Hypophosphatemic rickets

　　95 侏儒綜合征 Laron syndrome

　　96 溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥 Lysosomal acid lipase deficiency

　　97 重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥 Severe congenital neutropenia

　　98 卟啉病 Porphyria

　　99 Aicardi-Goutières綜合癥 Aicardi-Goutières syndrome （AGS）

　　100 動(dòng)脈肝臟發(fā)育不良綜合征 Alagille syndrome

　　101 軸前肢端骨發(fā)育不全 Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis)

　　102 多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 Multiple epiphyseal dysplasia

　　103 進(jìn)行性骨化性肌炎 Myositis ossificansprogressiva (MOP)

　　104 色素失禁癥 Incontinentiapigmenti

　　105 遺傳性果糖不耐受癥 Hereditary fructose intolerance

　　106 無腦回畸形 Lissencephaly

　　107 竹節(jié)狀毛發(fā)綜合征

　?。∟etherton綜合征） Netherton syndrome

　　108 遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)

　　109 Rubinstein-Taybi綜合征 Rubinstein-Taybi syndrome

　　110 隱眼-并指(趾)綜合征 Cryptophthalmos-syndactylysyndrom

　　111 指甲髕骨綜合癥 (Turner-Kieser綜合征) Nail-patella syndrome (Turner-Kieser syndrome)

　　112 谷固醇血癥 Sitosterolemia

　　113 自身免疫性腸病第I型 Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome （IPEX）

　　114 高前列腺素E綜合征

　?。ò吞鼐C合征） Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome)

　　115 先天性Cajal氏間質(zhì)細(xì)胞增生合并腸道神經(jīng)元發(fā)育異常 Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal

　　116 先天性膽酸合成障礙 Inborn errors of bile acid synthesis

　　117 弗里曼-謝爾登氏綜合征 Freeman-Sheldon syndrome (FSS)

　　118 軀干發(fā)育異常 Campomelic dysplasia（CD）

　　119 Lennox-Gastaut綜合征 Lennox-Gastaut syndrome (LGS)

　　120 神經(jīng)病-共濟(jì)失調(diào)-色素性視網(wǎng)膜炎綜合征 Neuropathy - ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome)

　　121 肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良 Myotonic dystrophy (MD)

　　122 面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 Facioscapulohumeral muscular dystrophy

　　123 共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 Ataxia-telangiectasia (AT)

　　124 低血鉀型周期性麻痹 Hypokalemic periodic paralysis

　　125 線粒體肌病 Nemaline myopathy

　　126 再生障礙性貧血 Aregenerative anemia

　　127 高苯丙氨酸血癥 Hyperphenylalaninemia

　　128 特納綜合征 Turner syndrome

　　129 X聯(lián)鎖魚鱗病 Recessive X-linked ichthyosis

　　130 鐮刀型細(xì)胞貧血病 Sickle cell disease

　　131 骨髓增生異常綜合征 Myelodysplastic syndromes (MDS)

　　132 歌舞伎面譜綜合征 Kabuki syndrome

　　133 假性軟骨發(fā)育不全 Pseudoachondroplasia

　　134 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥 Progressive familial intrahepatic cholestasis

　　135 新生兒呼吸窘迫綜合征 Neonatal respiratory distress syndrome

　　136 囊性纖維化 Cystic fibrosis (CF)

　　137 遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆 Hereditary multi-infarct dementia (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)

　　138 Gitelman綜合征 Gitelman syndrome

　　139 Joubert綜合征 Joubert syndrome

　　140 McCune-Albright綜合征 McCune-Albright syndrome (MAS)

　　141 家族性高膽固醇血癥 Familial hyperchylomicronemia （FH）

　　142 黑斑息肉綜合征 Peutz-Jeghers syndrome (PJS) 143 黑斑息肉綜合征 Peutz一Jeghers syndrome (PJS)

　　143 龐貝氏癥 Pompe disease

　　144 腹膜假黏液瘤 Pseudomyxoma ?peritone (PMP)

　　145 克氏綜合癥 Klinefelter syndrome

　　146 重癥肌無力 Myasthenia gravis (MG)

　　147 貓叫綜合征（5P-綜合征） cri-du-chat syndrome (5p- syndrome)