罕見(jiàn)疾病

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上海市主要56種罕見(jiàn)病名錄

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關(guān)于印發(fā)《上海市主要罕見(jiàn)病名錄（2016年版）》的通知

　　各區(qū)縣衛(wèi)生計(jì)生委，申康醫(yī)院發(fā)展中心、有關(guān)大學(xué)、中福會(huì)，市婦幼保健中心、市健康教育所，有關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu):

　　近年來(lái)，上海市委、市政府高度重視、協(xié)調(diào)推進(jìn)罕見(jiàn)病的防治工作，專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)積極配合，社會(huì)力量廣泛參與，使罕見(jiàn)病的診治、研究和保障等工作取得了一定成效。為進(jìn)一步促進(jìn)罕見(jiàn)病的診斷和防治工作，制定本市罕見(jiàn)病病種目錄十分重要。

　　罕見(jiàn)病是發(fā)病率低，但病種繁多、癥狀嚴(yán)重的一類(lèi)疾病。根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)提出的中國(guó)罕見(jiàn)病定義，罕見(jiàn)病即患病率低于1/500000或新生兒發(fā)病率低于1/10000的疾病。目前國(guó)際較為公認(rèn)的罕見(jiàn)病已近7000種，我國(guó)尚無(wú)罕見(jiàn)病種類(lèi)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)和病種目錄。由于各地區(qū)醫(yī)療水平的差異，罕見(jiàn)病的診斷和防治也存在較大差異。目前罕見(jiàn)病主要涉及兒科、醫(yī)學(xué)遺傳科、兒童內(nèi)分泌科、神經(jīng)內(nèi)科、骨科等專(zhuān)業(yè)。約有80%的罕見(jiàn)病由基因缺陷導(dǎo)致，僅有不到5%的罕見(jiàn)病能有效干預(yù)或治療。因罕見(jiàn)病的發(fā)病率低、有關(guān)專(zhuān)業(yè)知識(shí)認(rèn)知有限，易造成誤診或診斷周期延長(zhǎng)。盡管整體而言，罕見(jiàn)病的診治依然十分困難，但運(yùn)用分子生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)等檢測(cè)手段，罕見(jiàn)病的篩查和診斷率在不斷提升，且部分罕見(jiàn)病如苯丙酮尿癥等已有較系統(tǒng)的治療手段。

　　罕見(jiàn)病的防治工作重在建立機(jī)制、促進(jìn)保障和加強(qiáng)宣傳教育。對(duì)可防可治的疾病，要力爭(zhēng)在罕見(jiàn)病的健康教育、篩查、診斷、治療、康復(fù)及保障等方面有新的進(jìn)展和突破。以入選病種基本符合中國(guó)罕見(jiàn)病定義、具有明確診斷的技術(shù)方法、具有一定療效的干預(yù)措施為主要原則，我委經(jīng)組織專(zhuān)家論證，確定將56種疾病納入《上海市主要罕見(jiàn)病名錄（2016年版）》。

　　現(xiàn)將該名錄予以公布，供本市開(kāi)展罕見(jiàn)病宣傳、篩查、診斷、治療、康復(fù)和進(jìn)一步制定罕見(jiàn)病防治的相關(guān)政策參考。同時(shí)，根據(jù)疾病發(fā)病情況和診治手段的變化，我委將適時(shí)更新名錄。

　　特此通知。上海市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì) 2016年2月5日

上海市主要罕見(jiàn)病名錄（2016年版）

序號(hào)	系統(tǒng)	中文疾病名稱(chēng)	英文疾病名稱(chēng)	診斷方法	主要治療原則
1	內(nèi)分泌與代謝疾病	精氨酸酶缺乏癥	Arginase deficiency	生化/基因等	藥物/飲食干預(yù)/移植等
2	腎臟疾病	非典型溶血性尿毒癥	Atypical hemolytic uremic syndrome	生化/基因等	藥物等
3	內(nèi)分泌與代謝疾病	β-酮硫解酶缺乏癥	Beta-ketothiolase deficiency	生化/基因等	飲食干預(yù)等
4	內(nèi)分泌與代謝疾病	生物素酶缺乏癥	Biotinidase deficiency	生化/基因等	藥物等
5	免疫疾病	Chediak-Higashi 綜合征	Chediak-Higashi syndrome	基因等	移植等
6	免疫疾病	原發(fā)性慢性肉芽腫病	Chronic primary granulomatous disease	免疫/基因等	藥物/移植等
7	內(nèi)分泌與代謝疾病	瓜氨酸血癥	Citrullinemia	生化/基因等	藥物/飲食干預(yù)/移植等
8	內(nèi)分泌與代謝疾病	先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥	Congenital adrenal hyperplasia	生化/基因等	藥物等
9	內(nèi)分泌與代謝疾病	先天性腎上腺發(fā)育不良	Congenital adrenal hypoplasia	生化/基因等	藥物等
10	內(nèi)分泌與代謝疾病	先天性高胰島素性低血糖血癥	Congenital hperinsulinemic hypoglycemia	生化/基因等	藥物/手術(shù)等
11	血液疾病	先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血	Diamond-Blackfan anemia	骨髓/基因等	藥物/移植等
12	血液疾病	先天性角化不良	Dyskeratosis congenita	基因等	移植等
13	內(nèi)分泌與代謝疾病	法布雷病	Fabry disease	生化/基因等	藥物等
14	血液疾病	家族性噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥	Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis	血液/基因等	移植等
15	血液疾病	范可尼貧血	Fanconi anemia	血液/基因等	移植等
16	內(nèi)分泌與代謝疾病	半乳糖血癥	Galactosemia	生化/基因等	飲食干預(yù)等
17	內(nèi)分泌與代謝疾病	戈謝病	Gaucher's disease	生化/基因等	藥物/移植等
18	內(nèi)分泌與代謝疾病	戊二酸血癥 I 型	Glutaric acidemia I	生化/基因等	飲食干預(yù)等
19	內(nèi)分泌與代謝疾病	糖原累積病	Glycogen storage diseases	生化/基因等	藥物等
20	血液疾病	血友病	Hemophilia	凝血/基因等	輸血/藥物等
21	消化疾病	肝豆?fàn)詈俗冃?/span>	Hepatolenticular degeneration	生化/基因等	藥物/飲食干預(yù)等
22	皮膚疾病	遺傳性大皰性表皮松解癥	Hereditary epidermolysis bullosa	病理等	藥物等
23	內(nèi)分泌與代謝疾病	全羧化酶合成酶缺乏癥	Holocarboxylase synthetase deficiency	生化/基因等	藥物等
24	骨骼疾病	低堿性磷酸脂酶血癥	Hypophosphatasia	生化/基因等	藥物等
25	骨骼疾病	低磷性佝僂病	Hypophosphatemic rickets	生化/基因等	藥物等
26	心血管疾病	特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓癥	Idiopathic pulmonary arterial hypertension	影像等	藥物等
27	內(nèi)分泌與代謝疾病	異戊酸血癥	Isovaleric acidemia	生化/基因等	飲食干預(yù)等
28	內(nèi)分泌與代謝疾病	萊倫氏綜合征	Laron syndrome	生化/基因等	藥物等
29	內(nèi)分泌與代謝疾病	長(zhǎng)鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥	Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency	生化/基因等	飲食干預(yù)等
30	內(nèi)分泌與代謝疾病	溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥	Lysosomal acid lipase deficiency	生化/基因等	藥物/飲食干預(yù)等
31	內(nèi)分泌與代謝疾病	楓糖尿癥	Maple syrup urine disease	生化/基因等	飲食干預(yù)等
32	內(nèi)分泌與代謝疾病	中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥	Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	生化/基因等	飲食干預(yù)/藥物等
33	內(nèi)分泌與代謝疾病	甲基丙二酸血癥	Methylmalonic acidemia	生化/基因等	飲食干預(yù)/藥物等
34	內(nèi)分泌與代謝疾病	黏多糖貯積癥	Mucopolysaccharidoses	生化/基因等	移植/藥物等
35	內(nèi)分泌與代謝疾病	多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥	Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency	生化/基因等	藥物/飲食干預(yù)等
36	內(nèi)分泌與代謝疾病	尼曼匹克病	Niemann-Pick disease	生化/基因等	藥物/移植等
37	五官疾病	非綜合征性耳聾	Non-syndromic deafness	基因等	手術(shù)等
38	內(nèi)分泌與代謝疾病	Noonan綜合征	Noonan syndrome	生化/基因等	藥物等
39	內(nèi)分泌與代謝疾病	鳥(niǎo)氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥	Ornithine transcarbamylase deficiency	生化/基因等	飲食干預(yù)/藥物等
40	骨骼疾病	成骨不全癥	Osteogenesis imperfecta	基因等	藥物等
41	血液疾病	陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿	Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia	血液免疫等	藥物等
42	內(nèi)分泌與代謝疾病	苯丙酮尿癥	Phenylketouria	生化/基因等	飲食干預(yù)等
43	內(nèi)分泌與代謝疾病	Prader-Willi綜合征	Prader-Willi syndrome	基因等	藥物等
44	內(nèi)分泌與代謝疾病	原發(fā)性肉堿缺乏癥	Primary carnitine deficiency	生化/基因等	藥物/飲食干預(yù)等
45	內(nèi)分泌與代謝疾病	丙酸血癥	Propionic acidemia	生化/基因等	飲食干預(yù)/藥物等
46	免疫疾病	重癥聯(lián)合免疫缺陷	Severe combined immunodeficiency	血液免疫/基因等	移植等
47	血液疾病	重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥	Severe congenital neutropenia	血液/基因等	移植等
48	血液疾病	先天性中性粒細(xì)胞減少伴胰腺機(jī)能不全綜合征	Shwachman-Diamond syndrome	血液/基因等	移植等
49	內(nèi)分泌與代謝疾病	Silver-Russell 綜合征	Silver-Russell syndrome	基因等	藥物/手術(shù)等
50	內(nèi)分泌與代謝疾病	四氫生物蝶呤缺乏癥	Tetrahydrobiopterin deficiency	生化/基因等	藥物等
51	內(nèi)分泌與代謝疾病	酪氨酸血癥	Tyrosinemia	生化/基因等	飲食干預(yù)/移植等
52	內(nèi)分泌與代謝疾病	極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥	Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency	生化/基因等	飲食干預(yù)/藥物等
53	免疫疾病	濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征	Wiskott-Aldrich syndrome	基因等	移植等
54	免疫疾病	X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥	X-linked agammaglobulinemia	血液免疫/基因等	藥物等
55	免疫疾病	X-連鎖高IgM血癥	X-linked hyper IgM syndrome	基因等	移植等
56	免疫疾病	X-連鎖淋巴增生癥	X-linked lymphoproliferative disease	基因等	移植等